Vigilancia genómica: alerta temprana ante pandemias

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Por: Paulino Betancourt

El 10 de enero de 2020, los científicos comenzaron a compartir el primer genoma del virus que causaba una misteriosa enfermedad, que luego llamarían la Covid-19. Ese genoma único alertó al mundo sobre el peligro del nuevo coronavirus, a medida que los países se apresuraban a detectar al virus dentro de sus propias fronteras. Ese primer genoma del coronavirus se convirtió en las 30.000 letras más importantes publicadas en todo 2020. Y fue la base para el desarrollo de las vacunas, las mismas que ahora llegan a millones de personas todos los días. 

Desde entonces, el número de genomas secuenciados se ha disparado a 700.000, varios se han generado en el minuto que le ha tomado leer estos dos párrafos. En poco más de un año, el virus que causa la Covid-19 se ha convertido en el virus más secuenciado de todos los tiempos, superando a contendientes tan antiguos como el VIH y la influenza.

Ahora estamos viviendo la primera pandemia en la historia de la humanidad en la que los científicos pueden secuenciar lo suficientemente rápido como para rastrear la evolución de un nuevo virus en tiempo real y actuar de manera decisiva sobre esa información. Los virus constantemente están mutando y, en ocasiones, se transforman en una variante de interés. 

Sin la secuenciación, podríamos haber visto nuevas oleadas o reinfecciones misteriosas, pero ahora los científicos pueden rastrear estas tendencias epidemiológicas, incluso hasta los cambios ocurridos letra por letra en el código genético del coronavirus y hacerlo lo suficientemente rápido como para influir en las políticas sanitarias. Esta secuenciación sistemática de pruebas positivas se denomina: vigilancia genómica. Fue la secuenciación realizada en el IVIC la que identificó una variante proveniente del Brasil en nuestro país, que es más transmisible y tiene mutaciones que debilitan la inmunidad obtenida por las infecciones anteriores. Fue la secuenciación lo que provocó una cuarentena estricta esta semana en Venezuela como respuesta.


Ahora estamos viviendo la primera pandemia en la historia de la humanidad en la que los científicos pueden secuenciar lo suficientemente rápido como para rastrear la evolución de un nuevo virus en tiempo real y actuar de manera decisiva sobre esa información

Paulino Betanbcourt

Por otra parte, si hubiéramos sabido que las variantes se convertirían en noticias de primera plana, podríamos haber encontrado mejores nombres que P1, 20I/501Y.V2 y VOC 202012/01. No me extraña que las personas los llamen simplemente “la variante” de Brasil, Sudáfrica o del Reino Unido, a pesar de las advertencias de la OMS sobre evitar los nombres geográficos. La propia OMS acaba de discutir un nuevo esquema de denominación de variantes. Tal esquema no existía, porque nunca antes habíamos tenido que hablar sobre variantes en los medios de comunicación. Los nombres inescrutables de las variantes son un pequeño, aunque ilustrativo ejemplo de los desafíos que conlleva vincular la vigilancia genómica de los laboratorios académicos con la salud pública.

Un ejemplo interesante en cuanto a vigilancia genómica fue el vivido por el equipo de investigación liderado por Tulio De Oliveira, de la Universidad de KwaZulu-Natal en Sudáfrica, quienes prepararon rápidamente su laboratorio para secuenciar el coronavirus. De Oliveira, originario de Brasil, era uno de los muchos científicos en todo el mundo que ya tenía una experiencia significativa con este tipo de casos. Previamente había secuenciado los genomas de virus, como el Zika, el dengue, el chikungunya y la fiebre amarilla, que circulan en algunos países de América del Sur, incluyendo el nuestro. Pero en su mayor parte, estos estudios tendieron a ser pequeños y se realizaron al ritmo pausado de la academia. Para cuando se publicaban los resultados, el brote usualmente se había terminado.

Este nuevo coronavirus era una emergencia y en cuestión de semanas, su equipo había terminado de escribir el software para ensamblar genomas del nuevo virus, se comunicó con colaboradores de Brasil y se abasteció de productos químicos para su laboratorio en previsión de la suspensión de los viajes aéreos. Tuvo que obtener un permiso legal y de bioética para recolectar muestras positivas del COVID-19. En marzo del año pasado, cuando el virus apareció en Sudáfrica, el equipo estaba listo para comenzar. Estas muestras tuvieron que reprocesarse para su secuenciación. Los científicos usaron genomas para reconstruir la ruta del virus: el coronavirus se había introducido varias veces a Sudáfrica, principalmente desde Europa. En el transcurso de 2020 la pandemia aumentó y disminuyó. 

De Oliveira y sus colegas siguieron recopilando secuencias. En noviembre apareció un patrón completamente nuevo. Los médicos de Sudáfrica le dijeron a De Oliveira que los casos estaban aumentando nuevamente, aparentemente de la nada. ¿Había cambiado el virus? ¿Podría haber mutado? Su equipo de investigación se movió rápidamente para secuenciar muestras de 50 hospitales de la región y encontraron que casi todas tenían las mismas mutaciones. ¡Parecía una variante! De Oliveira sabía que esto era extraño, pero el virus realmente había cambiado y la nueva variante estaba tomando el relevo en la carrera por el contagio.


Los científicos usaron genomas para reconstruir la ruta del virus: el coronavirus se había introducido varias veces a Sudáfrica, principalmente desde Europa. En el transcurso de 2020 la pandemia aumentó y disminuyó

Paulino Betancourt

Siguiendo la investigación de De Oliveira, los ingleses comenzaron a rastrear secuencias de coronavirus en el Reino Unido, en cuestión de semanas, los ingleses anunciaron el descubrimiento de su propia variante más transmisible, que había surgido independientemente de la variante de Sudáfrica. 

Con este relato deseo expresar la importancia de construir una infraestructura de vigilancia genómica. Cuando el próximo virus pandémico ataque, nuestra propia vigilancia genómica criolla podría estar lista para comenzar y dar respuesta rápidamente. La secuenciación es fácil en estos días, me han dicho los biólogos amigos, una y otra vez. La pandemia ha demostrado el poder de la vigilancia genómica, pero también ha expuesto los desafíos de manejarla. En el futuro, cuando hayamos aprendido las lecciones del COVID-19, la vigilancia genómica de enfermedades podría volverse rutinaria y burocrática. Ese podría ser el mayor legado científico de la pandemia.


PAULINO BETANCOURT | @p_betanco

Investigador, profesor de la Universidad Central de Venezuela, miembro de la Academia Nacional de Ingeniería y Hábitat.

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